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MDS-EB-1转为AML伴骨髓增生异常相关改变1例

2018-07-12  来源:复旦形态学在线  作者:复旦大学附属金山医院检验科肖霄、丁柳美;病理科贺国庆  编辑:akane
导读
本病例为老年男性患者,2017年1月确诊为 MDS-EB-1,此次入院骨穿原始细胞占全部有核细胞的比例> 20%,该患者符合AML-MRC诊断标准
病史回顾
 
患者,男性,71岁,2型糖尿病病史15年,2017年1月因血糖控制不佳于我院内分泌科门诊就诊,发现血细胞三系减少(2017年01月13日:WBC:1.78×10^9 /L;RBC:2.53×10^12 /L;Hb:83g/l;PLT:123×10^9/L)。进一步入院检查,后转入血液科治疗,出院诊断:1. 骨髓增生异常综合征 MDS-EB-1;2. 2型糖尿病 周围神经病变。出院后门诊随访,口服叶酸片5mg tid 、利可君片20mg tid。患者1周前自觉头晕、乏力症状明显,活动后加重,伴心慌、胸闷,双下肢浮肿,2017年06月15日于我院血液科门诊就诊。
 
体格检查
 
口唇苍白,无紫绀,双下肢对称性凹陷性水肿,其他未见明显异常。
 
相关实验室检查
 
形态学要点:

血常规(2017年6月15日):WBC:9.77×10^9 /L(已校正);RBC:1.48×10^12 /L;Hb:48g/l;PLT:15×10^9/L。
 
外周血涂片检查示:原始细胞37%,中性中幼粒18%,中性晚幼粒22%,中性杆状粒6%,中性分叶粒1%,淋巴细胞15%,单核细胞0%,嗜酸粒细胞0%,嗜碱粒细胞1%,中幼红细胞4/100,晚幼红8/100。以下为外周血涂片(瑞氏染色10×100):

图1  点彩红细胞+卡波氏环 ;图2  豪乔氏小体+原始细胞

图3    分叶不良中性粒细胞 ;图4    原始细胞

图5  (中幼红+晚幼红);图6(中幼红+原始细胞)
 
骨髓涂片细胞形态:
有核细胞增生显著活跃,片中原始细胞Ⅰ+Ⅱ型占20.5%,此类细胞胞体中等偏大,圆或类圆形,胞浆少至中等量,呈蓝或蓝灰色,部分浆内有少量非特异性颗粒,偶见Auer小体,双核可见,核染色质呈细颗粒状, 可见1-5个核仁。红系增生显著,以中幼红为主,部分幼红细胞形态呈双形性改变,能见巨大原红细胞、多核(2-5核)巨幼红细胞、核分叶畸形、幼红细胞岛、嗜碱性点彩晚幼红细胞,部分成熟红细胞大小不均,大红细胞、不规则红细胞、嗜碱性点彩红细胞、嗜多色性红细胞、卡波氏环可见。粒系呈成熟阻滞,成熟阶段细胞少见,可见巨大早幼粒、巨大嗜中性中幼粒、双核中晚幼粒、巨分叶过多粒细胞及颗粒增粗、分叶不良等现象。嗜碱性粒细胞可见。淋巴细胞少见。巨噬细胞可见。全片找到巨核细胞约17个,其中产板巨1个,颗粒巨15个,幼巨1个,小巨核细胞、多圆核巨核细胞可见。血小板少见。以下为骨髓涂片(瑞氏染色10×100):
 
图7   三核巨幼红细胞;图8     双核巨幼红细胞
图9   多核巨幼红细胞;图10   多核巨幼红细胞

图11    多分叶粒细胞;图12    多核巨幼红细胞
图13    多核巨幼红细胞; 图14    核碎裂
 
POX染色:原幼细胞部分强阳性,部分弱阳性或阴性
形态学诊断:倾向AML伴骨髓增生异常相关改变
 
染色体检查  (2017年6月20日)
46,XY,add(4)(q11.2), add(5)(q11.2),-7+8-12,del(13)(q12.q14),-17,+mar1,+mar2[9]/46,sl,-Y,+ add(12)(q11.2), -mar2,+mar3[6]/50,sdl, - add(4),+4,+6,+7,+11,+i(17)(q10), - mar3[5]
染色体检查20个细胞,发现3个相关克隆,此克隆包含Y染色体、6、7、11、12、17号染色体数目异常,4、5、12、13、17号染色体结构异常,并存在三条标记染色体。
 
 
骨髓流式细胞免疫分型:(2017年6月20日)
CD34+细胞占有核细胞比例:15.2%。在CD45/SSC点图上设门分析,粒细胞比例降低,其在CD15-CD11b、CD13-CD11b、CD16-CD13点图上存在为分化异常。淋巴细胞占有核细胞的6.0%。原始向髓系细胞衍生的分布区域可见异常细胞群体,约占有核细胞的26.2%,该群细胞部分表达HLA-DR、CD11c、CD13、CD15、CD33、CD34、CD38(dim)、CD56、CD64、CD117,MPO,少数表达CD11b,考虑急性髓系细胞白血病(AML-M4或M5可能)。
 


 
本次检测抗原表达情况(以异常细胞群为100%)
 

 
流式免疫分型报告考虑为急性髓系白血病(AML-M4或M5可能),因有治疗史需结合临床及其他检测结果综合判断。
 
白血病融合基因筛查定性检测:
 

 
诊断
 
急性白血病(AML伴骨髓增生异常相关改变)
 
知识拓展
 
AML伴骨髓增生异常-相关改变(Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related changes)是指外周血或骨髓原始细胞≥20%且伴病态造血的形态学特征,或是曾有MDS或MDS/MPN病史,或合并存在MDS相关细胞遗传学异常,同时,不能存有AML重现性细胞遗传学异常,以及不具有无关疾病的细胞毒性治疗或放射治疗史(表1)。AML-MRC主要发生于老年患者,儿童罕见。约占AML 24% ~35%。伴骨髓增生异常特征的AML一般预后不良,与其他类型AML相比,获得CR的比例较低。
 
表1. AML伴骨髓增生异常-相关改变的诊断标准
 

 
本病例为老年男性患者,2017年1月确诊为 MDS-EB-1,此次入院骨穿原始细胞占全部有核细胞的比例> 20%,该患者符合AML-MRC诊断标准:1、明显的细胞遗传学异常表现,多个染色体异常,未发现重现性细胞遗传学异常;2、外周血及骨髓多系病态造血的形态学特征,并排除既往相关治疗;3、骨髓增生异常综合征 MDS-EB-1的病史。以上3点足以诊断AML-MRC,而且3系都有明显的病态造血,判断为预后不良。
 
2016年WHO中AML-MRC的相关调整【1】
 
2001年WHO首次提出伴多系病态造血的AML(Acute myeloid leukaemia with multilineage dysplasia,AML-MD),2008年WHO在AML中新增加AML-MRC来代替伴多系病态造血的AML。2016年WHO仍沿用AML-MRC这一名称,并且进一步细化。当AML仅存在单一NPM1突变或CEBPA双等位基因突变时,即使有多系病态造血,仍应诊断为AML伴NPM1突变或AML伴CEBPA双等位基因突变,而非AML-MRC。当AML中不存在这些基因突变,存在多系病态造血时(定义为至少2系细胞中病态造血≥50%)即可诊断为AML-MRC且提示预后不良。有MDS病史或存在MDS相关遗传学异常时仍可诊断为AML-MRC,但在AML-MRC的相关遗传学异常中将del(9q)移除,因为del(9q)与NPM1突变或CEBPA双等位基因突变相关,并且明显缺乏在该疾病中的预后意义。当外周血或骨髓中原始细胞≥20%,且无治疗史的患者,出现以下AML-MRC相关的细胞遗传学异常亦可直接诊断(见表2)。
 
表2. AML-MRC细胞遗传学异常
 

参考文献
【1】Arber D A, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the WorldHealth Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia[J].Blood, 2016, 127(20):2391.
 
 
作者介绍:
 
肖霄,复旦大学附属金山医院检验科,检验师
主要从事临检专业,门急诊一线岗位。
电子信箱:18226679004@163.com
 
INFORMATION | 本文编辑
 
复旦大学附属中山医院检验科 陈楠
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