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嗜碱性粒细胞明显升高,确诊白血病

2018-06-27  来源:检验医学网   作者:山西晋城大医院检验科程文文  编辑:akane
导读
慢性粒细胞白血病属于慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN),源于造血干细胞克隆性异常,具有特异性的Ph染色体和(或)具有BCR ABL融合基因。

审稿:河北省保定市第一医院检验科  王哲

 

前言

 

慢性粒细胞白血病属于慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN),源于造血干细胞克隆性异常,具有特异性的Ph染色体和(或)具有BCR/ABL融合基因。骨髓细胞学检查及融合基因、染色体检查有助于诊断。临床常见症状为疲劳、贫血、盗汗、脾肿大,大部分病人诊断于慢性期(CP),约20%-40%的病人在诊断时无症状,仅在常规检查时发现白细胞过高。

 

案例经过

 

患者,男,59岁,起病隐袭,2个月前患者无明显诱因出现全身乏力,爬坡或快走时乏力明显,伴皮肤粘膜瘙痒、盗汗。于2018-4-15体检时血常规示:白细胞 16.2×109/L,血红蛋白 103g/L,血小板 231×109/L,未予特殊治疗,上述症状持续存在。2018-4-26于我院门诊复查血常规:白细胞 21.04×109/L,中性粒细胞百分比22.10%,淋巴细胞百分比 12.0%,嗜碱性粒细胞百分比 59.2%,红细胞 3.18×1012/L,血红蛋白 108g/L,血小板 265×109/L

 

案例分析

 

4月26日患者门诊复查血常规结果如下:

 

 

52日患者为进一步诊治入住我院。入院后血常规结果:白细胞 21.02×109/L,嗜碱细胞百分比 54.2%,红细胞 2.9×1012/L,血红蛋白 99g/L,,血小板 228×109/L,中性粒细胞及淋巴细胞未分类。末梢血涂片结果:嗜碱性粒细胞比例明显增高占70%,分类:N0.18  L0.08  M0.03  E0.01  B0.70;红细胞大小不等;血小板形态及数量未见明显异常。截屏如下:

 

 

临床查体患者全身皮肤粘膜略苍白,无明显黄染及出血点,全身浅表淋巴结未触及,结膜略苍白,巩膜无黄染,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,双肺未闻及干湿性啰音。腹软,全腹无压痛、反跳痛,肝脾肋下未触及。

 

入院初步诊断:白细胞增多、贫血原因待查?

 

患者两次血常规结果均显示白细胞数增高,嗜碱性粒细胞比例明显升高,轻度贫血,末梢血涂片可见嗜碱性细胞70%,未见原始细胞及幼稚粒细胞。为明确诊断,抽取患者骨髓液分别送检骨髓细胞形态、流式细胞学、融合基因、骨髓染色体,并取骨髓组织活检。

 

 

骨髓涂片结果回报:骨髓增生极度活跃,粒系比例明显增高占93.0%,其中原始粒细胞占5.0%,嗜酸性粒细胞占9.5%,嗜碱性粒细胞占20.5%,均以中幼粒细胞以下阶段为主。红系比例减低占6.0%,以中、晚幼红细胞为主,成熟红细胞大小不等。全片共计巨核细胞76个,成熟良,血小板成堆。全片未见寄生虫。

 

结论:骨髓呈CML-CP表现,诊断请结合临床综合分析。

 

建议:1.BCR/ABL融合基因  2.Ph染色体。

 

骨髓活检:结合免疫组化及BCR/ABL融合基因检查,符合慢性粒细胞白血病。流式细胞免疫荧光分析结果提示:送检标本中可见1.80%髓系原始细胞及约27.78%嗜碱性粒细胞,粒细胞相对比例明显增多;请结合骨髓形态学、BCR/ABL融合基因及临床其他信息综合考虑。BCR/ABL1分型定量:p210阳性+;BCR-ABL1基因拷贝数 1742 copies、ABL1基因拷贝数 12501 copies、BCR-ABL1/ABL 13.935%。BCR/ABL融合基因检测:检测到BCR/ABL融合基因。骨髓染色体回报:可见费城染色体,核型:46XY,t(9;22)(q34;q11.2)。

 

根据患者临床情况及相关辅助检查,患者最后诊断为:慢性粒细胞白血病(慢性期)

 

总结

 

慢性粒细胞白血病是一种起病缓慢,早期症状不明显的慢性白血病。CML的病程分为慢性期、加速期、急变期。大部分病人诊断于慢性期,早期常无明显症状,在体检或其他情况下查血常规时发现外周血白细胞数显著增高,或者因为脾大、巨脾引起的右上腹不适而就诊。慢性期患者通常血象为白细胞数明显增高,常>30×109/L,以中性粒细胞为主,可见各阶段的粒细胞以晚幼粒细胞和杆状核粒细胞为主。可见原始细胞<2%,嗜酸、嗜碱性粒细胞绝对值增多。单核细胞一般<3%,血小板正常或增高。多数病人有轻度贫血。随后病情逐渐演变,当骨髓或外周血原始细胞占10%-19%,或外周血嗜碱性粒细胞比值≥20%时,往往提示CML已经进入加速期,将要急变。该CML患者血常规结果显示白细胞数增高,但白细胞数<30×109/L,仅嗜碱性粒细胞比例高达70%,末梢血涂片未见原始细胞及各阶段幼稚粒细胞,骨髓涂片示原始粒细胞占5.0%,流式细胞免疫荧光分析提示1.80%髓系原始细胞。最后临床综合考虑诊断为:慢性粒细胞白血病(慢性期)。该病例比较罕见,若没有及时做骨髓穿刺,极易漏诊。

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