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急性单核细胞白血病(AML-M5b)伴t(9,11)(p21;q23)重现性遗传学异

2017-09-30  来源:检验视界网  作者:杨新宏  编辑:李大人
导读
作者:承德医学院附属医院检验科 杨新宏患者女,8岁。主因:发热5天加重1天入院。一、病例特点:1 学龄期儿童。2 既往有血小板减少性紫癜
作者:承德医学院附属医院检验科 杨新宏

患者女,8岁。主因:发热5天加重1天入院。

一、病例特点:

1.学龄期儿童。

2.既往有血小板减少性紫癜病史8年。

3.急性起病,病史5天,以感染、贫血、出血为主要表现,症状进行性加重,血常规提示白细胞升高、贫血,血涂片提示原幼细胞94%。

4.查体:T:39.5℃,P:130/分,R:18次/分,BP:70/58mmHg。贫血貌,皮肤可见散在出血点,双侧颌下、颈后、腋窝、腹股沟可触及多发肿大淋巴结,无触痛,活动度可。结膜中度苍白,巩膜无黄染。口唇无发绀,舌苔薄白,舌体无肥大,双侧扁桃体Ⅲ度肿大,咽部轻度充血。胸骨压痛,双肺未闻及干、湿罗音。心界不大,心率130次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝肋下可触及4cm,脾肋下3cm,质软。双下肢无水肿。

5.辅助检查:血常规:白细胞计数399.71×10^9/L, 血红蛋白85g/L, 血小板计数81×10^9/L。LDH>8600.00U/L,AST 108.00U/L。肝胆胰脾彩超示肝脾大,余未见异常。

二、初步诊断及诊断依据:

1.急性白血病:患儿急性起病,主要表现为发热、出血、乏力,查体有胸骨压痛,血常规示白细胞明显升高,血小板及血红蛋白减少,外周血图片提示原幼细胞94%,查体脾大,考虑此诊断,待骨穿等检查结果回报。

2.急性上呼吸道感染:患儿发热,伴咽部充血,双侧扁桃体Ⅲ度肿大,初步考虑此诊断,待肺部CT结果回报进一步明确诊断。

三、结果

骨髓象:增生极度活跃。粒、红两系增生受抑。淋巴细胞比例减低,形态正常。未见巨核细胞。单核细胞比例增高,原始、幼稚单核细胞占90.0%,胞体大,圆形;浆量丰富,淡蓝色,有细小粉红色颗粒;核圆形,染色质细致;可见核仁。POX :阴性。PAS:100%弥散细颗粒状阳性。非特异性酯酶染色:94%强阳性,非特异性酯酶染色+NaF:66%弱阳性。考虑急性单核细胞白血病(AML-M5b)骨髓象,请结合染色体、融合基因及其它相关检查。

染色体分析:46,XX,t(9,11)(p21;q23)[19]

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原幼细胞            原幼细胞

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NAE                                  NAE+NaF 

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PAS

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46,XX,t(9,11)(p21;q23)[19]
 
备注:

t/del(11)q23 该异常和单核细胞白血病有特别的联系,约见于22%的AML-M5。它可以是单纯缺失,也可以是易位,后者常涉及11q23带,而其“对手”
染色体则不固定,约有54种之多,其中以t(9,11)(p22;q23) ,t(6,11)(q27;q23),
t(10,11)(p12;q23),t(11,17)(q23;q21),t(11,19)(q23;p13)较为多见。分子学研究揭示该易位导致位于11q23的MLL基因和来自“对手”染色体的基因如MLLT3(9p22),MLL-MLLT3融合基因。

2016年AML及相关肿瘤修订类型:将AML伴t(9,11)(p22;q23);MLLT3-MLL修订为AML伴t(9,11)(p21.3;q23.3);MLLT3-KMT2A。

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