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中国专家共识:乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范

2018-06-19  来源:艾兰博曼医学网    编辑:hangminzheng
中国专家共识:乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范

中华病理学杂志 SIBCS 2018-06-14

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大,没有热点变异,变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一代测序(next generation sequencing, NGS)的方法,但目前尚无统一的检测流程与标准。为建立基于NGS技术的BRCA基因检测的方法学标准以及规范临床检测操作,中华医学会病理学分会特组织国内分子病理学领域的相关专家,对BRCA基因检测流程进行讨论并达成共识。














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