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2018年可塑造医学的Top进展

2019-01-04  来源:艾兰博曼医学网  作者:章薇垚译  编辑:akane
导读
基因编辑、人工智能和肠道微生物组学,这三个领域吸引了相当多的关注,并且具有变革的潜力。
Medscape主编:Eric Topol博士
 
在过去的几年里,我都准备了一份“十大”生物医学进展名单。对于2018年,我反而要强调一些快速发展的领域,这些领域吸引了相当多的关注,并且具有变革的潜力。这三个领域分别是基因编辑、人工智能和肠道微生物组学。
 
基因编辑
 
利用CRISPR技术(以及其他编辑工具,如转录激活因子样效应物核酸酶[TALENs]和锌指核糖核酸酶ZFN)阐释生物学问题已经取得了稳步进展。BRCA1基因是其中一个例子,研究人员系统地编辑了它的核苷酸,以评估编辑所带来的功能变化。仅通过一项研究,研究人员就可以确定数百种突变的功能效应,而对于基因组学公司(位于犹他州,盐湖城的Myriad Genetics公司)来说,这需要花费十多年时间通过家庭研究来确定。这些方法是互补的,但是CRISPR技术“饱和”(如他们所称之的)是一种快速分析基因组中重要位点的方法,无论该位点位于编码基因本身,还是位于不行使编码蛋白功能的98.5%人类基因组中。
 
许多罕见疾病的临床试验,如β-地中海贫血症、血友病、亨廷顿舞蹈症、赫勒氏综合症和溶酶体贮存障碍疾病,正由多个基因编辑公司分头推进,包括Editas Medicine(位于马萨诸塞州剑桥)、CRISPR Therapeutics(位于瑞士楚格)、Intellia Therapeutics(位于马萨诸塞州剑桥)和Caribou Biosciences(位于加州伯克利)公司。所有这些试验都是在体细胞层面上进行基因编辑。
 
但在11月底,我们得知了一个错误的转折——中国一位流氓科学家过早地编辑了人类胚胎。我在《纽约时报》上报道了这个事件。该事件是违背道德的,在没有得到适当的知情同意的情况下,被秘密地进行,且技术层面而言是非必需的。出生的双胞胎女孩,她们的CCR5基因被引入了计划外的突变,并且在她们的基因组中存在未知数量的“脱靶”突变。这不仅会影响每个胚胎所含的大约37万亿个细胞,而且这些错误的人为突变将会遗传给双胞胎的后代。正如所预料的那样,该事件引起了国际社会的强烈抗议。 希望这种对CRISPR技术不计后果的使用不会阻碍该领域在体细胞基因编辑上的显著势头,该技术可以为患有没有任何治疗手段的适应症的病人带来希望。
 
人工智能
 
12月份,苹果更新了Apple Watch系列4的心电图应用。这是美国食品和药物管理局(FDA)批准的首个消费者深度学习算法(人工智能的一种亚型[AI]),该算法可能会影响数百万用户——预计今年年底将有900万人购买这款手表。该应用跟踪用户静止和体育活动时的心率,并且在出现偏离个人模式所设定的预期值时,给予该用户30秒的触觉警报以记录他们的单导联心电图,并立即做出解释,说明它是正常还是可能的心房颤动。
 
虽然这对于(心脏疾病方向)风险增长的个体有用,但令人担忧的是,这些对于大部分人而言所不必要的甚至是错误的警报会引起他们的焦虑,增加临床检测甚至是误导治疗手段,如血液稀释剂。这才刚刚开始,我们需要看看结果如何。
 
在临床医生层面上,大多数人工智能正在开始发挥作用。第一个被FDA批准的用于诊断糖尿病视网膜病变的AI系统,称为IDx-DR(IDx LLC; Coralville,Iowa),它基于一项前瞻性地在近900名糖尿病患者中进行的临床试验。
 
现在,非临床医生,例如医生办公室的接待员,也可以进行眼科检查,云算法解释具有大约90%的灵敏度和特异性。到目前为止,大多数关于医学中AI的研究都是回顾性的,但许多仍然获得了FDA的批准,特别是对于许多放射学图像解释深度学习算法。其他受到特别关注的领域包括病理学、皮肤病学(用于皮肤癌,尤其是黑色素瘤检测)、心脏病学(用于超声心动图和ECG)和胃肠病学(用于结肠镜检查小息肉)。
 
最终,就算法支持的潜力而言没有临床医生可以幸免。人工智能在医疗保健领域的影响是深刻的,我在即将出版的书《深度医学:人工智能如何使医疗健康再次人性化》中进行了深入评论,该书将于2019年3月上市。
 
肠道微生物组学
 
肠道菌群的组成成分与许多疾病(从自身免疫疾病到癌症、神经退行性疾病)之间存在着惊人的多方面联系。但是还没有很好地建立两者之间的因果关系,更不用说调节微生物组以实现有利结果的能力了。除了艰难梭菌的粪便移植(已在随机试验中显示明确有益)以外,研究人员还在等待正在进行的生物去卷积工作,看看这些发现是否会改善所涉及的许多疾病的前景。
 
与此同时,有一些令人惊讶的发现值得一提。首先,我们假设在医院内,院内感染是由于医护人员洗手不足引起的或来自其他患者。虽然这是肯定会发生的,但是一项对住院患者微生物组测序的有趣研究表明,许多此类感染源自患者体内——来自他们的肠道微生物组。
 
另一项研究表明,经常提倡的在抗生素治疗后给予益生菌,实际上会适得其反,并使愈合变得更糟。

 
 
祝愿您和您的家人有一个美好的假期,2019年一切顺利。
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