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好“孕”无“陷” ——黄荷凤院士:新生儿缺陷筛查防控仍需努力

2018-04-18  来源:艾迪康 李莎    编辑:hangminzheng
导读
黄荷凤院士:新生儿缺陷筛查防控仍需努力2017年12月,中科院院士黄荷凤教授在新生儿脐血和孕前染色体研讨会中,就《新生儿遗传检测及干预》


黄荷凤院士:新生儿缺陷筛查防控仍需努力
2017年12月,中科院院士黄荷凤教授在新生儿脐血和孕前染色体研讨会中,就《新生儿遗传检测及干预》作专题报告,提到:“新生儿出生缺陷造成的原因主要由遗传因素、环境因素等共同影响,其中遗传因素占据了一定的比例。可能导致出生缺陷风险的遗传因素可以通过染色体核型分析检测出来,我们可以通过有效手段降低胎儿出生缺陷的发生率。
目前我国预防出生缺陷主要有三级预防体系,但目前还是存在部分疾病如性染色体异常、染色体结构异常携带者,这部分人群产前筛查未覆盖且无产前诊断指征,直至青春期或生育时才出现临床症状,游离在出生缺陷监测、二级预防和三级预防的防线之外。这类疾病防治的关键在于早检测、早诊断、早治疗。希望在孕前诊断、新生儿筛查加入染色体检查项目。”

 
生殖遗传实验室总监吴莉莉:助力出生缺陷防控是我们的责任
出生缺陷防治的关键在于早检测、早诊断、早治疗,目前产前诊断工作染色体筛查尚未普及,而脐带血染色体检测这项工作可以弥补产前筛查和产前诊断的漏洞。艾迪康生殖遗传实验室是国内最早做脐带血染色体病例分析的实验室。自2009年至今,我们已经做32450例脐带血染色体检测项目,异常率为4.03%,多态性的变化1062例,除去多态性变化异常率为0.76%。 (这段是否可以做成图表)
另外新生儿脐带血其最大优势是无创伤性。对于育龄期父母,如查出已生育小孩染色体存在异常,医生可及时指导再生育第二胎,有利于优生优育;对小孩来讲,可在发育过程中,如Turner综合症、克氏综合征得到医生指导及时应用激素替代治疗,改善第二性征发育,这对降低疾病造成的身体及家庭伤害具有重要意义。

 
新生儿出生缺陷是造成家庭伤害的严重负担,助力提高人口素质,艾迪康希望用优质的检测服务,关爱每一个家庭,使每一个爱孩子的你,能够和我们一起,让爱无憾,给宝宝一个无“陷”未来。

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