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加拿大个人基因组计划公布首批数据

2018-02-08  来源:生物通    编辑:陌莉花开
导读
加拿大个人基因组计划(PGP-Canada)于2012年启动,欲建立一个在线的加拿大人基因组数据库,供全世界的研究人员使用。近日,该计划公布了首批测序数据。根据《加拿大环球邮报》(the Globe and
加拿大个人基因组计划(PGP-Canada)于2012年启动,欲建立一个在线的加拿大人基因组数据库,供全世界的研究人员使用。近日,该计划公布了首批测序数据。根据《加拿大环球邮报》(the Globe and Mail)的报道,研究人员发现了许多意想不到的结果。

这个计划测序了首批56名参与者的全基因组,并在《Canadian Medical Association Journal》上发表了测序结果。在这些参与者的序列中,研究人员发现了近2.08亿个SNP和24,000多个拷贝数变异。然而,令人惊讶的是,许多参与者携带了突变基因,表明他们也许会生病,但事实并非如此。

总体而言,研究发现四分之一的参与者(14人)携带与心脏病、癌症和神经疾病相关的遗传变异。近四分之一的人可能对某些药物有着威胁生命的反应。几乎所有参与者(53人,94.6%)都至少携带一个致病的等位基因,如囊性纤维化。如果父母双方都是携带者,那么他们的孩子有四分之一的机会患病。然而,精彩的故事还在后面。

16号参与者的基因说明情况有些不妙,可能患有主动脉瓣狭窄。这种致命的心脏缺陷将左心室通向主动脉的瓣膜口收窄,迫使其更加努力地工作,这可能导致胸痛、心力衰竭和猝死。不过,实际情况是,这是一位健康的67岁男性,他热爱工作,喜欢滑雪。CT扫描也显示,他的心脏正常。

27号参与者的故事也是相当之惊险。她有70%的血细胞是缺少一条X染色体。从报告来看,她属于Turner综合征嵌合体,这种罕见病只影响女性,通常造成性发育受损、身材矮小、颈部异常等。当然,最后也是虚惊一场。事实上她是一名健康的54岁女性,根本不知道她的DNA有这样的曲折经历。

所有这一切都意味着,在这个所谓基因组革命的时代,人们很容易误入歧途,因为检测结果可能带来虚假的宽慰,也可能造成不必要的压力。尤其是现在,各种不受监管的“直接面向消费者的”DNA检测正在蓬勃发展。

幸运的16号参与者Doug Mowbray表示:“他们知道这些缺陷会导致遗传疾病,因为这是从患者中鉴定出的。不过,他们并不知道,有多少人携带缺陷但没有患病,以及原因是什么。”他本身就是一名放射科医生。“也许这种让我幸免的因素为患者治疗指明了方向。”

加拿大个人基因组计划的领导者、多伦多病童医院的Stephen Scherer指出,人们几乎每天都会向他发送电子邮件,询问他们是否应该对全基因组进行测序。他的回答是:“目前,除非你有一个传统手段无法解决的医学问题,否则就不要。不过当价格下降到几百块时,测序将会流行。到时会有大量信息出现,社会需要弄清楚如何处理这个问题。”

研究人员建议一些参与者进行进一步的监控、检测和咨询,并指出这些结果可能影响其家庭和后代的健康管理。Scherer博士解释说,解码整个基因组只需要一次,但个体及其后代可能需要多次寻找答案和解释。

原文检索

The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants

CMAJ February 05, 2018 190 (5) E126-E136;

DOI: https://doi.org/10.1503/cmaj.171151



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